Fenilcetonúria: uma doença genética rara!

Sabemos que a jornada de cuidar de um bebê é cheia de descobertas e, às vezes, alguns desafios inesperados. Por isso, queremos conversar sobre um assunto muito importante: a fenilcetonúria (PKU).

Você sabia que existe uma condição genética rara que pode afetar o metabolismo do seu bebê?

A fenilcetonúria, ou PKU, é causada pela falta ou deficiência de uma enzima que processa a fenilalanina, um aminoácido presente nos alimentos. Mas calma, não se assuste! Com o diagnóstico e tratamento adequados, seu pequeno pode ter um desenvolvimento saudável e feliz.

Neste artigo, vamos explicar tudo o que você precisa saber sobre a fenilcetonúria em bebês, desde a importância do "teste do pezinho" até o tratamento com dieta especial e acompanhamento multidisciplinar.

Afinal, informação é o primeiro passo para garantir o melhor para o seu filho. Vamos juntos nessa?

Boa leitura!

O que é fenilcetonúria e o que causa?

A fenilcetonúria, ou PKU, é uma doença genética rara que afeta a forma como o corpo processa um aminoácido chamado fenilalanina.

Esse aminoácido é importante e está presente em muitos alimentos proteicos, como carnes, leites e ovos. No entanto, pessoas com fenilcetonúria não conseguem processá-lo corretamente devido à falta ou deficiência de uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase. Quando essa enzima não funciona corretamente, a fenilalanina se acumula no organismo, o que pode ser tóxico para o cérebro e outros órgãos.

A fenilcetonúria é uma doença rara, que afeta cerca de 1 em cada 10.000 pessoas. Para desenvolver a doença, uma pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais, o que é chamado de herança autossômica recessiva. Isso significa que os pais podem ser portadores do gene sem ter a doença, mas podem passá-lo para seus filhos.

Os bebês com fenilcetonúria nascem sem sintomas aparentes, mas sem tratamento adequado, podem desenvolver problemas graves nos primeiros meses de vida, como atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões e deficiência intelectual.

Como identificar a fenilcetonúria?

Identificar a fenilcetonúria é relativamente fácil, graças ao "teste do pezinho", que é realizado em bebês recém-nascidos. Esse exame é feito entre o 3º e o 7º dia de vida e é fundamental para detectar a fenilcetonúria precocemente. Ele mede os níveis de fenilalanina no sangue, que estão elevados em pessoas com essa condição.

Se a fenilcetonúria não for diagnosticada e tratada, os bebês podem começar a apresentar sinais entre os três e seis meses de vida. Alguns dos sintomas incluem:

• Atraso no Desenvolvimento Neuropsicomotor: Isso pode afetar a capacidade da criança de se sentar, andar e falar.
• Convulsões: São um dos sintomas mais graves e podem ocorrer em qualquer idade.
• Odor Corporal Característico: Um cheiro forte e desagradável, semelhante ao de "rato" ou "bolor", pode ser notado na urina e suor.
• Problemas de Pele: Eczema ou outras dermatites podem aparecer.
• Deficiência Intelectual: Se não tratada, pode levar a deficiência intelectual grave e irreversível.

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Importância do diagnóstico precoce

O diagnóstico precoce da fenilcetonúria através do Teste do Pezinho é super importante para os bebês. Sem tratamento, a fenilcetonúria pode causar problemas graves como atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, convulsões e distúrbios comportamentais. O diagnóstico precoce permite que essas complicações sejam evitadas.

Com o diagnóstico e tratamento precoces, as crianças com fenilcetonúria podem ter um desenvolvimento quase normal, evitando sequelas neurológicas graves. O diagnóstico precoce também permite um acompanhamento contínuo com uma equipe multidisciplinar, incluindo pediatras e nutricionistas, garantindo que a dieta seja adequada e que o desenvolvimento da criança seja monitorado de perto.

Quais alimentos devem ser evitados por quem tem fenilcetonúria?

Se o seu filho tem fenilcetonúria, é importante saber quais alimentos devem ser evitados para manter a saúde em dia.

• Alimentos de origem animal: carnes (boi, porco, frango, etc.), peixes, frutos do mar, leites e derivados (queijo, iogurte, etc.), ovos, e derivados de carnes como salsicha, linguiça, bacon e presunto.
• Alimentos de origem vegetal ricos em proteínas: feijão, ervilha, lentilha, soja e produtos com soja, castanhas, nozes, amendoim, avelã, amêndoas, pistache e pinhão.
• Produtos que contenham aspartame: alguns adoçantes e alimentos que usam esse adoçante.
• Produtos industrializados com alto teor de fenilalanina: bolos, bolachas, pães em geral, biscoitos e alimentos com farinha de trigo.

Complicações da fenilcetonúria

Se a fenilcetonúria não for diagnosticada e tratada precocemente, os bebês podem desenvolver várias complicações graves, além das que já citamos anteriormente no texto, como:

Problemas Neurológicos: Além das convulsões, podem surgir tremores, movimentos descoordenados e outros distúrbios neurológicos.

Microcefalia: Crianças não tratadas podem desenvolver microcefalia, que é quando a cabeça é menor do que o normal.

Distúrbios Comportamentais e Hiperatividade: Irritabilidade, hiperatividade e distúrbios comportamentais são comuns em crianças com fenilcetonúria não tratada.

Depressão e Outros Problemas Psiquiátricos: Em casos mais graves, podem ocorrer depressão e outros problemas psiquiátricos.

Como é o tratamento?

O tratamento da fenilcetonúria em bebês é focado em controlar a quantidade de fenilalanina que entra no corpo, além de garantir que a criança receba todos os nutrientes necessários para crescer saudável.

O tratamento começa com uma dieta que restringe o consumo de alimentos ricos em fenilalanina, como carnes, peixes, ovos, leites e derivados, feijão, soja e castanhas. Isso ajuda a manter os níveis de fenilalanina no sangue dentro de um limite seguro.

Para garantir que o bebê receba as proteínas necessárias, são usadas fórmulas metabólicas especiais que contêm aminoácidos, mas não fenilalanina. Essas fórmulas também incluem vitaminas e minerais essenciais.

Também é importante fazer exames regulares para verificar os níveis de fenilalanina no sangue. Isso ajuda a ajustar a dieta conforme necessário para evitar complicações.

Embora tradicionalmente o aleitamento materno seja substituído por fórmulas especiais, estudos mostram que é possível manter o aleitamento materno desde que os níveis de fenilalanina sejam rigorosamente controlados.

Importância do acompanhamento multidisciplinar

O acompanhamento multidisciplinar é fundamental para o tratamento da fenilcetonúria em bebês. O tratamento envolve uma equipe que inclui pediatras, nutricionistas, psicólogos e, em alguns casos, médicos geneticistas. Cada um desses profissionais desempenha um papel essencial no cuidado da criança.

O nutricionista ajuda a criar uma dieta alimentar personalizada que atenda às necessidades específicas da criança, garantindo que ela receba todos os nutrientes necessários enquanto mantém os níveis de fenilalanina sob controle.

O psicólogo oferece apoio emocional à família, ajudando a lidar com o impacto psicossocial da doença. Isso é especialmente importante, pois a fenilcetonúria pode afetar a qualidade de vida da família.

O acompanhamento multidisciplinar também foca no desenvolvimento neuropsicomotor e cognitivo da criança, estimulando habilidades como linguagem, motricidade e aprendizagem.

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Conclusão

Neste texto, vimos que a fenilcetonúria é uma doença genética rara que afeta a capacidade do corpo de processar a fenilalanina, um aminoácido essencial presente em muitos alimentos.

O diagnóstico precoce através do "teste do pezinho" é crucial para iniciar o tratamento o mais cedo possível e evitar complicações graves como atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual.

O tratamento consiste em uma dieta especial com baixo teor de fenilalanina e suplementação com fórmulas metabólicas que fornecem os nutrientes necessários para o crescimento saudável da criança.

O acompanhamento multidisciplinar, incluindo pediatras e nutricionistas, é fundamental para garantir que a dieta seja adequada e que o desenvolvimento da criança seja monitorado de perto.

Com o diagnóstico e tratamento precoces, as crianças com fenilcetonúria podem ter um desenvolvimento quase normal, evitando sequelas neurológicas graves.

As dicas não substituem uma consulta médica. Procure um profissional de saúde especializado para receber orientações individualizadas.