Distrofia muscular de Duchenne: entenda essa síndrome recessiva

Introdução

Na infância, a saúde e o bem-estar de uma criança são prioridades inegociáveis para famílias e profissionais de saúde. No entanto, para alguns, como os portadores da distrofia muscular de Duchenne (DMD), a jornada rumo à vitalidade plena é acompanhada por desafios únicos e complexos.

Neste artigo, exploraremos os aspectos cruciais da DMD, desde os primeiros sinais até as estratégias de tratamento e suporte que moldam a jornada dessas crianças e suas famílias.

Distrofia muscular de Duchenne: o que é e quais as causas?

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética que causa degeneração e fraqueza muscular progressiva com vários níveis de gravidade, que afeta 1 a cada 3.600-6.000 nascidos vivos, segundo dados da Revista Bireme.

A condição geralmente se manifesta na infância, afetando principalmente meninos, e leva a uma perda gradual da capacidade muscular, dificultando a mobilidade e outras funções motoras ao longo do tempo.

Em regra, a doença é causada por mutações no gene DMD, localizado no cromossomo X, que impede a produção normal da proteína distrofina, essencial para a integridade muscular.

A doença é hereditária, seguindo um padrão recessivo ligado ao cromossomo X. Em alguns casos, a mutação pode ocorrer espontaneamente sem histórico familiar.

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Primeiros sinais da Distrofia Muscular em bebês

Segundo o Ministério da Saúde, os primeiros sinais da distrofia muscular de Duchenne  geralmente se tornam aparentes na infância, muitas vezes entre os 2 e 3 anos de idade. Alguns dos sinais precoces incluem:

• Atraso no desenvolvimento motor;
• Fraqueza muscular;
• Pseudohypertrophy;
• Marcha de Gowers;
• Quedas frequentes.

É importante mencionar que os sintomas podem variar de criança para criança e que nem todas apresentaram todos esses sinais.

Se houver suspeita de DMD com base nos sintomas observados, é crucial procurar a avaliação de um médico para um diagnóstico adequado e encaminhamento para tratamento e manejo adequados.

Por que a Distrofia Muscular afeta mais os meninos?

Conforme mencionado anteriormente, a distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que o gene defeituoso que causa a DMD está localizado no cromossomo X.

Como os meninos têm apenas um cromossomo X (XY), eles só precisam herdar uma cópia do gene defeituoso para desenvolver a doença. Por outro lado, as meninas têm dois cromossomos X (XX). Então, mesmo se herdam uma cópia do gene defeituoso, o outro cromossomo X geralmente é capaz de compensar a deficiência, evitando o desenvolvimento da doença.

No entanto, meninas podem ser portadoras do gene defeituoso e transmiti-lo para seus filhos do sexo masculino. Por isso, a DMD afeta principalmente meninos, enquanto as meninas geralmente são portadoras assintomáticas.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne (DMD) geralmente envolve uma combinação de exames físicos, testes genéticos, análises de sangue e biópsia muscular. O exame clínico pode detectar sinais de fraqueza muscular, enquanto os testes genéticos procuram mutações específicas no gene responsável pela DMD, o gene DMD.

Amostras de sangue podem ser analisadas para níveis elevados de creatina quinase, uma enzima liberada quando os músculos estão danificados. Uma biópsia muscular pode revelar degeneração muscular característica da DMD.

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A distrofia muscular de Duchenne tem cura?

Infelizmente, a distrofia muscular de Duchenne (DMD) não tem cura. No entanto, existem tratamentos disponíveis para ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir terapias de reabilitação, medicamentos para ajudar a controlar os sintomas e intervenções para ajudar na mobilidade e função muscular.

Como é feito o tratamento?

O tratamento da DMD visa principalmente gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir:

Terapia com corticosteróides para ajudar a retardar a progressão da doença e melhorar a força muscular.

• Terapia física e ocupacional para ajudar a manter a função muscular, melhorar a mobilidade e prevenir contraturas.
• Dispositivos de assistência, como órteses e cadeiras de rodas, para facilitar a mobilidade.
• Tratamento multidisciplinar, envolvendo especialistas em diversas áreas, como neurologistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, entre outros.
• Medicamentos para gerenciar complicações como problemas cardíacos e respiratórios.
• Participação em ensaios clínicos para ter acesso a tratamentos em desenvolvimento.

Cada caso é único, então o tratamento é adaptado às necessidades individuais do paciente.

Conclusão

Na batalha contra a DMD na infância, o apoio, a pesquisa e a compaixão são nossas armas mais poderosas. Juntos, podemos oferecer esperança e melhorar a qualidade de vida dessas crianças e suas famílias.

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As dicas não substituem uma consulta médica. Procure um profissional de saúde para orientações individualizadas.